Болезнь Spina Bifida (грыжа головного и спинного мозга) числится Минздравом РФ в списке детей-сирот под номером 241. Об этом «Фонтанке» сообщили в Благотворительном фонде Spina Bifida, который оказывает поддержку семьям, где воспитываются дети с этим диагнозом.
Spina bifida — редкое врожденное заболевание, возникающее на ранних сроках беременности. Он включает несколько форм и степеней тяжести, поражающих центральную нервную систему и функцию спинного мозга. Дети с расщелиной позвоночника имеют проблемы с моторикой, часто испытывают трудности при ходьбе и контроле над мочеиспусканием, а также подвержены риску серьезных осложнений.
Орфанные заболевания характеризуются очень низкой распространенностью, большим количеством нозологий, также существует проблема, связанная с отсутствием информации об этих заболеваниях, но ими страдает значительное количество людей в мире. «Очень редкие заболевания» оставляют пациентов и их семьи изолированными и уязвимыми. Поэтому во всем мире разрабатываются новые методы диагностики, проходят клинические испытания, а многие биотехнологические и фармацевтические компании активно разрабатывают инновационные продукты, предназначенные для лечения и реабилитации пациентов. К редким или орфанным заболеваниям в России относятся нозологии с распространенностью менее 1 человека на 10 000 жителей.
Точное количество людей со Spina Bifida в России не знает никто. В реестре Spina Bifida Foundation по всей стране, включая Санкт-Петербург и Ленинградскую область, числится всего 1200 районов. Специалисты фонда предполагают, что их намного больше.
Включение Spina Bifida в список орфанных заболеваний является важным шагом, который принесет значительную пользу детям, страдающим этим заболеванием. Это повысит осведомленность о заболевании, привлечет больше внимания и поддержки, а также обеспечит более доступные и эффективные программы лечения и реабилитации.
«Это означает, что мы уже сейчас можем инициировать создание регистра пациентов, Фонд Spina Bifida может стать партнером Всероссийского общества редких (орфанных) болезней, участвовать в конференциях по этой тематике, публиковать научные статьи в специализированных и специализированных СМИ. решение системных задач, направленных на улучшение качества жизни подопечных. И теперь мы можем с гордостью сказать – мы “редкие”! – поделились в фонде.
«Фонтанка» планирует в ближайшее время более подробно рассказать о Позвоночник бифидао жизни семей с детьми с этим заболеванием, о трудностях, с которыми они сталкиваются, где они находят поддержку и есть ли способы излечения от этого заболевания.
