Ученые диагностировали синдром Дауна на основании ДНК, обнаруженной в древних костях семи младенцев, в том числе одного, которому было 5500 лет. Их метод, опубликовано в журнале Nature Communications, может помочь исследователям узнать больше о том, как доисторические общества лечили людей с синдромом Дауна и другими редкими заболеваниями.

Синдром Дауна, которым сегодня страдает 1 из 700 младенцев, вызван дополнительной копией хромосомы 21. Дополнительная хромосома производит дополнительные белки, которые могут вызвать множество изменений, включая пороки сердца и нарушения обучения.

Ученым было трудно проследить историю этого заболевания. Сегодня у пожилых матерей больше шансов родить ребенка с этим заболеванием. Однако в прошлом женщины с большей вероятностью умирали молодыми, что могло сделать синдром Дауна более редким, а дети, рожденные с этим синдромом, имели меньше шансов выжить без операции на сердце и других методов лечения, которые продлевают им жизнь сегодня.

Археологи могут определить некоторые редкие заболевания, такие как карликовость, только по костям. Но синдром Дауна, также известный как синдром Дауна, представляет собой чрезвычайно изменчивое состояние.

Люди, страдающие этим заболеванием, могут иметь различные комбинации симптомов и иметь тяжелые или легкие формы. Например, люди с характерными миндалевидными глазами, вызванными синдромом Дауна, могут иметь относительно обычный скелет.

В результате археологам сложно с уверенностью диагностировать у древних скелетов синдром Дауна. «Вы не можете сказать: «О, это изменение есть, значит, это синдром Дауна», — сказала доктор Юлия Грески, антрополог из Немецкого археологического института в Берлине, которая не участвовала в новом исследовании.

С другой стороны, генетически выявить синдром Дауна нетрудно, по крайней мере, у живых людей. В последние годы генетики проверили свои методы на ДНК, сохранившейся в древних костях.

ЧИТАТЬ   Висконсин: Верховный суд исключает использование ивермектина

Однако это оказывается трудным делом, поскольку ученые не могут просто подсчитать полные хромосомы, которые после смерти распадаются на фрагменты.

В 2020 году Лара Кэссиди, генетик из Тринити-колледжа в Дублине, и ее коллеги впервые использовали древнюю ДНК для диагностики синдрома Дауна у ребенка. Они исследовали гены скелетов, похороненных в 5500-летней гробнице в западной Ирландии. Кости шестимесячного мальчика содержали необычно большое количество ДНК 21-й хромосомы.

С тех пор Адам Рорлах, статистик из Института эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге, Германия, и его коллеги разработали новый метод поиска генетической подписи, который они могут использовать для быстрого исследования тысяч костей.

Идея пришла к доктору Рорлаху, когда он разговаривал с ученым института о процедурах поиска древней ДНК. Поскольку высококачественное секвенирование ДНК стоит очень дорого, оказалось, что исследователи исследовали кости с помощью недорогого теста, называемого секвенированием дробовика, прежде чем отобрать несколько костей для дальнейшего исследования.

Если кость все еще сохраняла ДНК, тест выявил множество крошечных генетических фрагментов. Очень часто они происходили от микробов, развившихся в костях после смерти. Но некоторые кости также содержали видимые следы человеческой ДНК, а кости с высоким процентом были помечены для дальнейшего тестирования.

Доктор Рорлах узнал, что институт исследовал таким образом около 10 000 человеческих костей и что результаты всех секвенаций с помощью дробовика были сохранены в базе данных. Доктор Рорлах и его коллеги подумали, что смогут просканировать базу данных на наличие дополнительных хромосом.

«Мы подумали: «Никто никогда не проверял это», — сказал доктор Рорлах.

Он и его коллеги написали программу, которая сортировала фрагменты восстановленной ДНК по хромосомам. Программа сравнила ДНК каждой кости со всеми образцами. Затем он идентифицировал отдельные кости с необычным количеством последовательностей определенной хромосомы.

ЧИТАТЬ   В Москве обнаружили загадочный кроссовер Geely

Через два дня после их первого разговора компьютер получил результаты. «Оказалось, что наша догадка оказалась верной», — сказал доктор Рорлах, ныне преподаватель Университета Аделаиды в Австралии.

Они обнаружили, что коллекция института включает шесть костей, содержащих дополнительную ДНК из 21 хромосомы, что является признаком синдрома Дауна. Три принадлежали младенцам, которым едва исполнился год, а остальные три — плодам, умершим до рождения.

Доктор Рорлах также продолжил исследование доктора Кэссиди, проведенное в 2020 году. Он использовал свою программу для анализа секвенирования ирландского скелета и обнаружил, что у него также есть дополнительная хромосома 21, что подтверждает его первоначальный диагноз.

Кроме того, доктор Рорлах обнаружил еще один скелет с дополнительной копией хромосомы 18. Эта мутация вызывает состояние, называемое синдромом Эдвардса, которое обычно приводит к смерти до рождения. Кости принадлежали нерожденному плоду, который умер на сроке 40 недель и был сильно деформирован.

Новое расследование не позволяет доктору Рорлаху и его коллегам определить, насколько распространен был синдром Дауна в прошлом. Многие дети с этим заболеванием, вероятно, умерли, не достигнув совершеннолетия, и их хрупкие кости вряд ли сохранятся.

«Существует так много неопределенности в отборе проб и в том, что мы можем найти, а что нет», — сказал доктор Рорлах. «Я думаю, что было бы очень смелым статистиком попытаться преувеличить эти цифры».

Но доктор Рорлах счел важным тот факт, что трое детей с синдромом Дауна и один с синдромом Эдварда были похоронены в двух соседних городах на севере Испании между 2800 и 2400 годами назад.

Обычно людей этой культуры кремировали после смерти, но этих детей хоронили внутри зданий, иногда с драгоценностями. «Это были особенные младенцы, которых хоронили в этих домах по причинам, которые мы пока не понимаем», — предположил доктор Рорлах.

ЧИТАТЬ   «Вагнер» и чеченцы: конфликт обостряется. Кадыров «разговаривал по-мужски» с Пригожиным

Доктор Грески не верил, что доказательств было достаточно, чтобы исключить случайность во всех случаях.

«Может быть, кости так хорошо сохранились», — сказала она. «Может быть, археологи были настолько хороши и хорошо обучены, что уничтожили их всех. Возможно, они были похоронены таким образом, чтобы их было гораздо легче найти.

Тем не менее, доктор Грески считает новое исследование важным шагом вперед. С одной стороны, это могло бы позволить археологам сравнить останки, генетически идентифицированные с синдромом Дауна, и обнаружить скрытый набор характеристик, общих для всех их скелетов.

И доктор Грески надеялся, что другие исследователи будут использовать древнюю ДНК, чтобы пролить свет на скрытую историю других редких заболеваний: «Вам просто нужно найти их и поговорить о них». В противном случае они останутся невидимыми.

Source

От admin